Site Rengi

enflasyon emeklilik ötv döviz akp chp mhp hdp deva
DOLAR
8,5610
EURO
10,1604
ALTIN
499,71
BIST
1.361
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Az Bulutlu
34°C
İstanbul
34°C
Az Bulutlu
Cuma Az Bulutlu
34°C
Cumartesi Sıcak
35°C
Pazar Sıcak
35°C
Pazartesi Sıcak
36°C

Medine, anne karnında mutasyona uğrayan birinci mikrosefali hastası

Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına …

Medine, anne karnında mutasyona uğrayan birinci mikrosefali hastası
26.01.2021 01:00
0
A+
A-


Korkuteli ilçesinde yaşayan Ahu Zurnacı, 2015 yılında ikinci çocuğunu dünyaya getirdi. Anne karnındayken gelişim geriliği yaşayan kızına doğduğunda Medine ismini veren Ahu Zurnacı, beslenme zahmeti çeken kızını 6 aylık olduğunda Akdeniz Üniversitesi Hastanesi’ne götürdü. Burada mikrosefali teşhisi konulan Medine, ilerleyen vakitlerde yürüyemediği için bebek otomobiline mahkum oldu.

2018 yılında, tedavisinin devamı için Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne götürülen küçük Medine, burada 2 yıl nörolojik tedavi gördükten sonra 1,5 yıl evvel de genetik takibe alındı. Anne ve babada yapılan tetkiklerde rastgele bir hastalık bulgusuna rastlanmazken, Medine’nin anne karnındayken mutasyona uğradığı ortaya çıktı.

GENETİK OLAY TEŞHİSİ

Medine Zurnacı’ya 1 yıl evvel genetik hadise teşhisi koyduklarını belirten Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik-Genetik Hastalıkları Uzmanı Hekim Tarkan Kalkan, küçük kızın olağandışı beyin gelişimiyle sonuçlanan mikrosefali olduğunu söyledi. Hastanın 1,5 yıl evvel kendilerine başvurduğunu belirten Uzman Tabip Kalkan, “Medine, bariz gelişme geriliği olan bir hastaydı. En besbelli özelliği baş çapının küçük olmasıydı. Biz ona tıp lisanında mikrosefali diyoruz. Birebir vakitte çocuğun ağır bir epilepsi hikayesi vardı. O ana kadar ne olduğu istikametinde bir teşhis konamamıştı. 20 bin geni taradığımız, WES tahlili dediğimiz bir test yaptık. Sonrasında hastamızın durumunun Menke Hendekam Sendromu’na daha uygun olduğunu düşündük. Lakin bu tanıya tam olarak oturmamasına karşın biraz daha farklı fenotiklerde olduğunu düşünüyoruz” dedi.

“ANNE KARNINDA MUTASYONA UĞRADI”

Medine Zurnacı’yı, Türkiye’de anne karnında mutasyona uğrayan birinci genetik olay olarak bildiklerini kelamlarına ekleyen Kalkan, şöyle devam etti:

“Dünyada da bu sayı çok az, lakin kimi testleri yapmaya başladıkça sayı giderek artıyor. Bizim için değerli olan şu ana kadar saptanmamış bir mutasyonu saptamış olmamız. Bu mutasyonun kliniğini ortaya koymuş olacağız. Hastada, bugüne kadar tespit edilenden çok daha farklı bir klinik tespit ettik. Hastalığın gelişim sürecini belirlemek çok güç fakat bu hastalarda epilepsi çok dirençli oluyor. Aslında hastamızda da o denli. İlaç tedavisi başlandığında şikayetler kısa müddetliğine kesilse de tekrarlıyor. Bu hastalarda otizm beklediğimiz bir bulgu oluyor. Zeka, öğrenme problemleri oluyor. Etraf ile irtibat kuramıyorlar. Hareket kısıtlılığı ortaya çıkıyor. Sonrası ailenin bakımına kalıyor. En kıymetlisi çocuğa su terapisi uygulamak. Hastamızda ne yazık ki bunu sağlayamıyoruz. Antalya’da belediye havuzları dışında faydalanılabilecek bir tesis yok. Hareketsizlikten ötürü bu çocukların kilo alma ve buna bağlı olarak emboli atma ve akciğerde zatürre geçirme riski bulunuyor. Kolay bir virüs bile bu hastalarda zatürreye yol açıp, buna bağlı hayati risk ortaya çıkabiliyor.”

DÜNYA ÜZERİNDE 125 BİNDE BİR GÖRÜLEN HASTALIK

FOTO: DHA

Hastaların ömür süreci ile ilgili çoklukla makalelerde yayımlanan hadiseleri değerlendirebildiklerini tabir eden Kalkan, konuşmasını şöyle tamamladı:

Literatürde hadiseler tespit ediliyor lakin devamları konusunda yayın bulamıyorsunuz. Örneğin hastaların 3-5-10 yaş sonrasını bulmak çok güç. Şimdiye kadar çok net bir bilgi yok. Bu biraz da hastaya nasıl bakıldığı ile alakalı bir durum. Gidişatı etkileyecek olan en değerli mevzu epilepsinin ne kadar denetim altında olduğu ve ailenin çocukla ne kadar çok ilgilendiğidir. Fizik tedavi ve günlük su içerisinde uygulanan terapi, hastalığın seyrini değiştirebiliyor. Dünya üzerinde 125 binde bir görülen bir hastalık. Şu an tedavisi olmayan bir hastalık. Zira bu hastalığın klinik tanısı da tam olarak oturmuş değil. Bu gen için ileride tahminen farklı isimlerle tanımlanacak hastalıklar da çıkabilecek. Biz genlerde bilinen, en tesirli düzenekleri ya da mutasyonları buluyoruz. Lakin genler hiçbir vakit tek başına çalışmıyor. Çok büyük ihtimalle birden çok gen ortak olarak hastada kliniğe sebep oluyor. Biz ana değişimleri, ana mutasyonları saptayabiliyoruz. Lakin teknoloji ilerledikçe ve daha detaylı testler yapıldıkça ve bu testler bilgisayar yazılımlarıyla tahlil edilmeye başlandıkça genler ortasındaki kontakları da yakalamaya başlayacağız. Asıl o vakit hastalıkların tedavisi konusunda bir yol haritası izlenebilecek. Ancak hastamız için temel olarak nöronları, beyin yapısını etkileyen bir mutasyon olduğu için yeni bir tedavi sistemi ortaya çıksa da bu lakin hareketlerini durdurabilir. Burada temel nokta, bu çocukların doğmasına mahzur olmaktır. Biz en çok buna değer veriyoruz. Bu nedenle de Medine’nin ailesine tarama yapıyoruz. Bu mutasyonun diğer kimlerde olup olmadığını araştırıyoruz. Her gebelikte anne ve babada mutasyon olmazsa bile yeni mutasyonların olma ihtimali var. Bu mutasyonların nerede olduğu değerlidir. DNA bunları onarmaya çalışır. Ne kadarını onarır, ne kadarını atladığı kıymetlidir. Aslında bu sistemleri öğrenmemiz gerekiyor. Bu mevzuda çok az bilgimiz var. Aileye çok fazla yardımımız dokunmuyor. Hastayı takip ederek tekliflerde bulunarak, hastanın hayat kalitesini artırmayı amaçlıyoruz. Onun dışında vitamin dayanağı veriliyor.”

“TÜRKİYE’DE BİRİNCİ OLAY OLDUĞUNU ÖĞRENDİK”

Anne Ahu Zurnacı ise çocuğuna genetik teşhisin Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde 1 yıl evvel konulduğunu söyledi. Zurnacı, Dünyada nadir görülen bir hastalık. Türkiye’de birinci olay olduğunu öğrendik. Çocuğuma elimden geldiği kadar yardımcı olmaya çalışıyorum. Korkuteli’de fizik tedavi görüyorduk. Lakin pandemiden ötürü şu an yalnızca rehabilitasyon merkezine gidiyoruz. Burada tabipler bana yardımcı oluyor. Hekimlerimize teşekkür ediyoruz” diye konuştu. (DHA)

ETİKETLER: , , , ,
Yorumlar
  1. Kibariye genç dedi ki:

    Gerçekten hayret edici, Yazık diyecek söz bulamıyorum.

ataşehir escort kartal escort pendik escort ataşehir escort göztepe escort kadıköy escort ümraniye escort anadolu yakası escort kadıköy escort göztepe escort pendik escort kartal escort kurtköy escort kartal escort maltepe escort tuzla escort tuzla öğrenci escort avrupa yakası escort bakırköy escort ataköy escort avcılar escort beylikdüzü escort maltepe escort maltepe 18 yaş escort maltepe 100 tl escort kartal escort erenköy escort maltepe escort 100 tl escort anal yapan escort çin escort fransız escort ataşehir escort göztepe escort maltepe escort kartal escort pendik escort escort bayan ataşehir escort çekmeköy escort istanbul escort acıbadem escort çekmeköy escort kurtköy escort maltepe escort pendik escort kadıköy eskort bostancı escort göztepe escort göztepe escort pendik eskort kurtköy escort kadıköy escort bostancı escort göztepe escort kurtköy escort pendik escort kartal escort çeşme escort urla escort anadolu yakası escort avrupa yakası escort sınırsız escort keçiören escort eryaman escort batıkent escort samsun escort terme escort atakum escort bostancı escort kadıköy escort akyarlar escort göltürkbükü escort gümbet escort dragos escort aydınlı escort kurtköy escort pendik escort